Informazioni generali
Il colesterolo è una sostanza grassa necessaria per il corretto funzionamento dell’organismo: partecipa alla sintesi di alcuni ormoni e della vitamina D ed è un componente delle membrane cellulari. È prodotto dal fegato e può essere ingerito anche con gli alimenti: è contenuto, ad esempio, negli alimenti ricchi di grassi animali, come carne, burro, salsicce, formaggi, tuorli d’uovo e fegato. Invece, è assente in frutta, verdura e cereali.
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Il trasporto del colesterolo attraverso il sangue è affidato a una classe speciale di particelle, quella delle lipoproteine. Esistono quattro tipi di lipoproteine, classificate in base alla loro densità, che è inversamente proporzionale alla quantità di colesterolo presente. Le più importanti per la prevenzione cardiovascolare sono:
- LDL o lipoproteine a bassa densità: trasportano il colesterolo sintetizzato dal fegato alle cellule dell’organismo
- Densità lipoproteica HDL o Hohe: Rimuovono il colesterolo in eccesso dai vari tessuti e lo riportano al fegato, che poi lo elimina.
Ipercolesterolemia ed effetti sulla salute
Le LDL sono popolarmente conosciute come “colesterolo cattivo”: se presenti in quantità eccessive tendono a depositarsi sulla parete delle arterie, provocando farli addensare e indurire gradualmente. Nel tempo, questo processo, noto come aterosclerosi, può portare alla formazione di vere placche (o ateromi) che limitano o addirittura bloccano completamente il flusso sanguigno. Quando il cuore non riceve abbastanza sangue ricco di ossigeno, può svilupparsi angina, una condizione caratterizzata da dolore al petto, alle braccia o alla mascella, solitamente associata a sforzo o stress. Inoltre, le placche possono staccarsi e formare un trombo, che può portare a un arresto improvviso del flusso sanguigno. A seconda della posizione, l’occlusione di un vaso può causare un infarto del miocardio (nel cuore), ictus (nel cervello) o claudicatio intermittente (agli arti inferiori).
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L’ipercolesterolemia è quando il colesterolo totale (LDL più HDL) è troppo alto. Sono desiderabili i seguenti valori:
- Colesterolo totale: fino a 200 mg/dl
- Colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl
- Colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl
Sintomi e diagnosi
Livelli elevati di colesterolo non causano sintomi diretti: molte persone non sono consapevoli di soffrire di ipercolesterolemia. Tuttavia, il colesterolo può essere facilmente misurato con un semplice esame del sangue e deve essere costantemente monitorato.
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Eredità e fattori di rischio
Ci sono diversi fattori di rischio che possono contribuire all’ipercolesterolemia, tra cui dieta, sovrappeso e obesità, mancanza di esercizio, ma anche accompagnamento di malattie metaboliche come il diabete. Il fumo può anche danneggiare i vasi sanguigni e accelerare l’indurimento delle arterie. Inoltre, i livelli di colesterolo LDL tendono ad aumentare con l’età, in particolare nelle donne.
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Esistono anche individui geneticamente predisposti a sviluppare ipercolesterolemia e che possono quindi sviluppare aterosclerosi e problemi cardiaci in giovane età. Questa condizione è nota come ipercolesterolemia ereditaria ed è associata a una serie di mutazioni nel gene del recettore LDL, situato sul cromosoma 19. La malattia è caratterizzata da livelli ematici elevati di colesterolo totale e colesterolo LDL (ma non trigliceridi) di gravità variabile a seconda del numero di mutazioni. Nella forma omozigote si manifesta fortemente fin dall’infanzia: si formano placche (xantomi) all’interno della pelle su gomiti, ginocchia e glutei, ma anche depositi di colesterolo nella pelle, tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei) . Inoltre i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL. Gli eterozigoti, invece, hanno manifestazioni più lievi che spesso non sono molto evidenti nell’infanzia. I problemi che colpiscono il sistema cardiovascolare in genere iniziano intorno ai 35-40 anni negli uomini e intorno ai 45-55 anni nelle donne.
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Attualmente esiste una terapia farmacologica in grado di trattare efficacemente i familiari ipercolesterolemia e prevenirne le conseguenze cardiovascolari a lungo termine. È quindi importante diagnosticarlo correttamente il prima possibile. La presenza di livelli molto elevati di colesterolo totale è una condizione necessaria ma non sufficiente per la diagnosi della malattia, determinata anche da altri fattori individuali e ambientali. Infatti, non solo esistono altre forme di ipercolesterolemia, ma l’aumento del colesterolo può essere secondario ad altre malattie.È quindi importante poter effettuare la diagnosi genetico-molecolare della malattia, che già in fase prenatale offre la possibilità di una diagnosi affidabile e precoce.
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Prevenzione e trattamento
La prevenzione è la strategia più importante per mantenere i livelli di colesterolo entro i livelli raccomandati. Pertanto, gli stili di vita consigliati includono:
- mantenere una dieta sana, ridurre i grassi (soprattutto quelli saturi) e il consumo di alcol
- controllare il peso corporeo
- esercitare regolarmente Sport
- evitare di fumare.
Tuttavia, a volte l’intervento sullo stile di vita non è sufficiente per tenere sotto controllo i livelli di colesterolo e può essere necessario un intervento farmacologico. Esistono diverse categorie di farmaci che possono abbassare il colesterolo:
- Statine: rallentano la produzione di colesterolo LDL e aumentano la capacità del fegato di eliminare il colesterolo già circolante nel sangue
- Acidi biliari che legano gli acidi: legano il contenuto di colesterolo della bile acida intestinale e vengono escreti nelle feci, contribuendo ad abbassare il livello di colesterolo LDL.
- Niacina o acido nicotinico: abbassa il colesterolo totale e LDL (e i trigliceridi), a favore dell’HDL
- Fibrati: sono usati principalmente per abbassare i livelli di trigliceridi e in misura minore Usati per aumentare il colesterolo HDL.
Questi farmaci possono causare effetti collaterali e quindi devono essere prescritti sotto stretto controllo medico.
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