Mẹo nhỏ: Để tìm kiếm chính xác các tác phẩm của Phebinhvanhoc.com.vn, hãy search trên Google với cú pháp: "Từ khóa" + "phebinhvanhoc". (Ví dụ: tác phẩm chí phèo phebinhvanhoc). Tìm kiếm ngay
61 lượt xem

Tìm hiểu về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể

Bạn đang quan tâm đến Tìm hiểu về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể phải không? Nào hãy cùng PHE BINH VAN HOC theo dõi bài viết này ngay sau đây nhé!

Video đầy đủ Tìm hiểu về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể

Ngày nay, bất thường nhiễm sắc thể đã trở thành mối quan tâm xã hội cao. Điều này có thể do di truyền hoặc một phần do yếu tố môi trường. Sự bất thường này có thể gây ra những hậu quả bất lợi cho cá nhân, và nếu không được phát hiện và tư vấn di truyền thích hợp, đặc điểm này có thể được truyền lại cho các thế hệ sau.

1. Giới thiệu về nhiễm sắc thể

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (nst) nằm trong nhân của mỗi tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen; chúng chứa tất cả thông tin cơ thể cần để kiểm soát sự phát triển, tăng trưởng và các phản ứng hóa học; chúng sẽ xác định các đặc điểm và cấu trúc của cơ thể, chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh …

Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể nằm ở đâu

Mỗi bộ nst chứa 46 mũi riêng lẻ được chia thành 23 cặp. Trong số này, 22 cặp nsts thường giống nhau ở cả hai giới và 1 cặp nsts xác định giới tính (xy cho nam, xx cho nữ). Mỗi bản sao của cặp nst đến từ mẹ (trứng); bản sao còn lại đến từ bố (tinh trùng). Các nhiễm sắc thể ghép đôi khác nhau về hình dạng, cấu trúc và chức năng.

Bộ nhiễm sắc thể này hiện có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi hiện đại.

Hình ảnh 1: Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở nữ ( 46,XX) và ở nam ( 46,XY).

Hình 1: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của nữ (46, xx) và nam (46, xy).

1.2. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

đề cập đến một bộ nhiễm sắc thể khác nhau về số lượng và cấu trúc.

– Số lượng ngoại lệ: số lượng nst nhỏ hơn hoặc lớn hơn 46 nst.

– Ngoại lệ về cấu trúc: khi một phần của một nst duy nhất bị mất, được thêm vào, bị di chuyển sang nst khác hoặc bị đảo ngược.

– Bất thường về thể khảm: Có hai hoặc nhiều dòng tế bào khác biệt trong một sinh vật.

Hình ảnh 2: Các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hình 2: Bất thường nhiễm sắc thể.

2. Hậu quả của việc mang bất thường nhiễm sắc thể

2.1. Các bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong NST thường:

Rối loạn này có thể xảy ra ở bất kỳ trường hợp nào trong số 22 loại nssts phổ biến ở cả nam và nữ. Các NST bất thường thường dẫn đến nhiều rối loạn di truyền khác nhau, trong đó 3 chứng thường gặp nhất là: hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Cả nam và nữ đều có tỷ lệ mắc bệnh như nhau.

– Hội chứng Down: Quá nhiều nst số 21 trong tập hợp nst (3 nst số 21).

Thường gặp ở trẻ em với tần suất 1/750.

Trẻ em mắc hội chứng Down có các triệu chứng sau: chậm phát triển trí tuệ và trí tuệ, cơ quan sinh dục kém phát triển và vô sinh.

– Hội chứng edwards: Quá nhiều số thứ tự 18 trong tập hợp nst (số thứ ba 18).

Rất phổ biến, với tỷ lệ 1 trên 70.000.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này chết trước khi chúng chính thức được sinh ra.

Trẻ em sống sót sau hội chứng này thường bị chậm phát triển vận động và trí tuệ, đồng thời kèm theo các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như tim, thận, v.v. và thường không qua khỏi. trên 1 tuổi.

XEM THÊM:  Ngành Digital Marketing học trường nào - Top trường dạy Digital Marketing tốt nhất

Tham khảo: 15 địa chỉ phòng khám phụ khoa ở đâu tốt nhất, uy tín Hà Nội

– hội chứng patau: quá nhiều chữ số 13 trong tập hợp chữ cái (3 chữ số 13). hiếm thấy.

Trẻ em mắc hội chứng Patau có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như sứt môi và hở hàm ếch; dị tật các ngón tay và bàn chân thừa; dị tật tim và thận.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này chết trước khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khi sinh và rất ít trẻ sống đến tuổi trưởng thành. Ngoài ra, một số loại bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra một số bệnh lý ác tính, đặc biệt là các bệnh lý ác tính về huyết học: bệnh bạch cầu cấp, suy tủy, đa u tủy, …

Bộ nhiễm sắc thể bất thường của người mắc hội chứng Down

Hình 3: Bộ nhiễm sắc thể không bình thường ở bệnh nhân hội chứng Down.

2.2. Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Các bất thường có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính x hoặc y và gây ra một số bệnh, chẳng hạn như:

– Hội chứng Siêu nữ: Phụ nữ có 3 giới tính x (xxx).

Các bé gái mắc hội chứng nhẹ, thường có các triệu chứng không rõ ràng, chỉ được phát hiện khi người lớn đi khám để tìm ra nguyên nhân vô sinh.

Một số có biểu hiện rõ ràng hơn, chẳng hạn như: cao hơn chiều cao trung bình; chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng ngôn ngữ, kỹ năng vận động, các vấn đề về hành vi và cảm xúc; suy buồng trứng bất thường hoặc sớm, thường không thể sinh sản tự nhiên.

– Hội chứng Turner: Nữ giới chỉ có 1 giới tính thứ nhất là x (xo).

Tỷ lệ mắc bệnh khá cao, khoảng 1 trên 2000 trẻ em gái.

Hơn 90% thai nhi mắc hội chứng Turner sẽ bị sẩy thai tự nhiên.

Người mắc hội chứng này thường có các biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, chậm phát triển trí tuệ, … không phát triển hành vi tình dục sau khi trưởng thành, không bước vào tuổi dậy thì, không hành kinh. Chu kỳ, không có vú, thường mất khả năng sinh con tự nhiên.

– Hội chứng klinefelter: Nam giới có nhiều hơn 1 giới tính x, nhưng vẫn có giới tính y. rất phổ biến.

Nam giới mắc hội chứng này thường cao hơn bình thường, chân tay dài hơn, trí lực kém phát triển, tinh hoàn nhỏ và thường không thể sinh sản tự nhiên.

– Hội chứng Jacobs: Còn được gọi là Hội chứng siêu nam, có thêm giới tính thứ hai.

Nam giới mắc hội chứng này thường không có triệu chứng. Chẳng hạn như: nhận thức kém, trương lực cơ thấp, cao hơn mức bình thường, đặc biệt chúng có xu hướng bạo lực. Khả năng sinh sản thường bình thường.

Hình ảnh 4: Bộ NST người nữ mắc hội chứng siêu nữ

Hình 4: Quần áo của phụ nữ cho Hội chứng siêu nữ

2.3. Bất thường nhiễm sắc thể

Các hội chứng liên quan như: hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo con), kết quả của sự chuyển vị trí thứ 9 và 22 ở nst philadelphia liên quan đến bệnh bạch cầu dòng tủy, …

Xem thêm: Địa chỉ Làng Gốm Bát Tràng nằm ở đâu?

Trong các trường hợp sẩy thai liên tiếp, các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và nhân đôi nst có thể xảy ra, nhưng đảo đoạn và chuyển đoạn nst là phổ biến nhất. Trong ít nhất một cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể từ 3 đến 11%.

XEM THÊM:  HỌC TIẾNG ANH Ở ĐÂU TỐT? TOP 5 TRUNG TÂM UY TÍN NHẤT

3. Các yếu tố nguy cơ gây bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ em

– Tiền sử gia đình có ít nhất một chứng rối loạn di truyền.

– Phụ huynh có tiền sử nst bất thường.

– Cha mẹ có tiền sử dị tật bẩm sinh.

– Các bất thường của thai nhi được phát hiện trong quá trình sàng lọc hoặc siêu âm.

-Tuổi của mẹ: 35+.

– Phụ nữ mang thai có thể mắc các bệnh truyền nhiễm khi mang thai.

– Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các chất độc hại và phóng xạ trong thời kỳ mang thai.

4. Xét nghiệm chẩn đoán chính xác các bất thường nhiễm sắc thể

Để chẩn đoán chính xác bệnh nhân có mang bất thường nhiễm sắc thể hay không, bệnh nhân cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Các mẫu nhiễm sắc thể rất đa dạng: máu, tủy đồ, nước ối, gai nhau thai, mô thai,… Tùy trường hợp và mục đích mà các mẫu khác được sử dụng để xét nghiệm nhiễm sắc thể. Tương hỗ:

– Nhiễm sắc thể dò tìm ối, gai nhau thai: thường dùng trong chẩn đoán trước sinh để xác định những bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi.

– Phát hiện nhiễm sắc thể của tế bào máu ngoại vi: mục đích là để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, vận động hoặc gây sẩy thai, sẩy thai, vô sinh, dị tật bẩm sinh, v.v.

-Phát hiện nhiễm sắc thể tế bào sinh trưởng: Giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh lý ác tính về huyết học như bệnh bạch cầu cấp, suy tủy xương, đa u tủy, …

– Kiểm tra nhiễm sắc thể của mô thai: thường được sử dụng để tìm nguyên nhân sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể trên sẽ cung cấp một đánh giá toàn diện và trực tiếp về 46 nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp xác định mẫu nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào, có thể chẩn đoán số lượng hoặc cấu trúc bất thường của tế bào.

Hình ảnh 5: Trang thiết bị xét nghiệm hiện đại hàng đầu tại MEDLATEC.

Hình ảnh 5: Thiết bị kiểm định hiện đại hàng đầu của medlatec.

Hiện tại, medlatec đã và đang triển khai các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Có trang thiết bị hiện đại hàng đầu, quy trình xét nghiệm được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế iso 15189: 2012 và có đội ngũ bác sĩ, chuyên gia tư vấn. Với di truyền tốt, bạn sẽ nhận được kết quả chính xác nhất và nhận được lời khuyên đúng đắn nhất.

Với hơn 24 năm kinh nghiệm, Bệnh viện Đa khoa medlatec tự hào là đơn vị y tế uy tín hàng đầu Miền Bắc.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về sức khỏe, hãy liên hệ với medlatec để được tư vấn.

Trung tâm liên hệ: 1900565656.

Tham khảo: Bạch tuộc sống ở đâu? Các món ăn ngon từ bạch tuộc

Như vậy trên đây chúng tôi đã giới thiệu đến bạn đọc Tìm hiểu về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể. Hy vọng bài viết này giúp ích cho bạn trong cuộc sống cũng như trong học tập thường ngày. Chúng tôi xin tạm dừng bài viết này tại đây.

Website: https://phebinhvanhoc.com.vn/

Thông báo: Phê Bình Văn Học ngoài phục vụ bạn đọc ở Việt Nam chúng tôi còn có kênh tiếng anh PhebinhvanhocEN cho bạn đọc trên toàn thế giới, mời thính giả đón xem.

Chúng tôi Xin cám ơn!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *