Malattia Parkinson, sintomi, diagnosi, cause, fattori ambientali, fattori genetici, trattamenti
Informazioni generali
Il morbo di Parkinson idiopatico, comunemente noto come morbo di Parkinson, fu descritto per la prima volta nel 1817 da James Parkinson nello studio An Assay on the Shaking Palsy.
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Il morbo di Parkinson è la malattia neurodegenerativa più comune dopo il morbo di Alzheimer.
Okuma: Come si manifesta il morbo di parkinson
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Con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano nonostante i nuovi trattamenti, sia farmacologici che non, abbiano migliorato significativamente la qualità di vita dei pazienti.
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Sintomi e diagnosi
Il morbo di Parkinson è una sindrome extrapiramidale caratterizzata da rigidità muscolare, che è caratterizzata da resistenza ai movimenti passivi , tremori, che si verificano a riposo e possono aumentare con l’ansia, e bradicinesia, che causa difficoltà nell’avvio e nell’arresto dei movimenti. Questi sintomi poi si risolvono in disturbi dell’equilibrio, andatura instabile e postura curva. Altri sintomi possono includere depressione e lentezza nel parlare.
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La malattia ha un substrato patologico di degenerazione neuronale della substantia nigra (Substantia nigra pars compacta, Snpc ) con progressione graduale e decorso prolungato .
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Da un punto di vista biochimico, una riduzione della quantità di dopamina porta ad una minore concentrazione di neuromelanina (quindi una minore pigmentazione del Snpc), una riduzione dell’attività del complesso I della catena respiratoria mitocondriale e una minore attività dell’alfa-chetoglutarato deidrogenasi.
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Una diagnosi accurata della malattia può essere fatta solo con l’analisi post mortem dei campioni istologici.
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Cause
Sebbene l’eziologia della malattia di Parkinson non sia del tutto chiara, l’ipotesi di un’origine multifattoriale della malattia è ora accettata accettata in cui agiscono le componenti ambientali e genetiche int. I possibili fattori eziologici includono ereditarietà, danno cerebrale, infezioni, neurotossine endogene, fattori ambientali e pressione genica alterata. In particolare, si sottolinea che senza risposte omeostatiche efficaci, l’insorgenza di gradienti metallici in Snpc può essere citotossico e portare a danno ossidativo.
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Fattori ambientali
Alcuni fattori ambientali e occupazionali possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Questi includono l’esposizione a tossine esogene come pesticidi, metalli, altri xenobiotici e prodotti chimici industriali, stile di vita (dieta e fumo), luogo di residenza (ambiente rurale) e occupazione (lavoro agricolo).
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L’esposizione a pesticidi, erbicidi, insetticidi e fungicidi avviene per ingestione di acqua o alimenti contaminati, per contatto con la pelle o per inalazione diretta. L’esposizione cronica a metalli come manganese, rame, ferro, alluminio e piombo aumenta il rischio di sviluppare la malattia, in particolare in quelli con una storia familiare positiva. Una correlazione positiva tra malattia, luogo di residenza e occupazione è attribuita all’esposizione a determinati composti chimici utilizzati in agricoltura.
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Anche le abitudini alimentari possono contribuire alla variabilità dell’influenza del morbo di Parkinson. Gli alimenti ricchi di grassi animali, saturi o insaturi, e di vitamina D hanno un effetto positivo sullo sviluppo della malattia, mentre alimenti come noci, legumi, patate e caffè sembrano svolgere un ruolo protettivo. Esiste anche una relazione inversa tra il fumo di sigaretta e l’insorgenza della malattia.
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Fattori genetici
Una storia familiare positiva può aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Le forme ereditarie della malattia sono causate da mutazioni identificate per i seguenti geni: alfa-sinucleina, parkina, dardarina, DJ-1. Circa il 5-10% dei pazienti ha un modello di ereditarietà autosomica dominante.
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Altre possibili concause
Alcuni studi suggeriscono alcune patologie infettive, come alcune forme di encefalite, come possibili concause per lo sviluppo della malattia.
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In altri studi, il morbo di Parkinson è stato associato a lesioni cerebrali, in particolare a traumi concomitanti da emorragia; tuttavia non è ancora chiaro se il trauma possa essere considerato un fattore eziologico.
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Trattamento
Non esiste una cura possibilmente noto per il morbo di Parkinson; Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono controllare i sintomi. Un buon trattamento prevede interventi sul paziente da parte di vari specialisti, tra cui neurologi, infermieri specializzati, fisioterapisti e logopedisti. Ogni paziente ha una diversa combinazione di sintomi e la terapia farmacologica è adattata alle esigenze individuali del paziente.Il primo obiettivo del trattamento è ripristinare i livelli di dopamina e il normale circuito cerebrale.
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I farmaci possono includere: L-dopa, agonisti della dopamina, anticolinergici, amantadina, selegilina, inibitore della comt. La chirurgia può essere presa in considerazione nei pazienti i cui sintomi della malattia non sono adeguatamente controllati con il trattamento farmacologico. L’intervento più efficace oggi disponibile è l’inserimento di pacemaker cardiaci, che stimolano i nuclei del sottotalamo.
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Ricerca
I trattamenti The Today Available aiutano a controllare i sintomi della malattia ma non ne impediscono lo sviluppo. Gli studi si concentrano sullo studio delle cause della malattia, sulla prevenzione, sul miglioramento delle terapie, ma anche sullo sviluppo di tecniche di neurotrapianto per la sostanza grigia fetale.
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